Οι μαμάδες πρέπει να γνωρίζουν τα πάντα για τον γενετικό έλεγχο εγκυμοσύνης

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι γενετικών εξετάσεων εγκυμοσύνης ή προγεννητικού ελέγχου.

1. Προγεννητικές εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου

Αυτού του είδους οι εξετάσεις μπορούν να σας πουν τις πιθανότητες το έμβρυό σας να έχει μια γενετική διαταραχή όπως η ανευπλοειδία (μια κατάσταση στην οποία λείπουν ή επιπλέον χρωμοσώματα) και κάποιες άλλες πρόσθετες διαταραχές.

2. Προγεννητικές Διαγνωστικές Εξετάσεις

Αυτές οι εξετάσεις μπορούν πραγματικά να πουν εάν το έμβρυό σας έχει ορισμένες γενετικές διαταραχές. Γίνονται σε κύτταρα από το έμβρυο ή από τον πλακούντα. Οι διαδικασίες για αυτές τις εξετάσεις είναι επεμβατικές, τα κύτταρα λαμβάνονται μέσω αμνιοπαρακέντησης (αποσύρουν μια μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού εισάγοντας μια πολύ λεπτή βελόνα στο στομάχι σας χρησιμοποιώντας υπερηχογράφημα για να καθοδηγήσει τη διαδικασία) ή με δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS) πάρτε ένα δείγμα ιστού από τον πλακούντα σας).

Οι γενετικές εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου περιλαμβάνουν δύο διαφορετικούς τύπους εξετάσεων.

1. Έλεγχος φορέα

Αυτό το είδος τεστ γίνεται στους μελλοντικούς γονείς. Γίνεται με τη λήψη δείγματος αίματος ή ιστού από το εσωτερικό του μάγουλου. Ο σκοπός αυτών των εξετάσεων είναι να διαπιστωθεί εάν ένας από τους γονείς φέρει ένα γονίδιο για ορισμένες κληρονομικές διαταραχές. Μπορεί να πραγματοποιηθεί πριν ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.Οι πιο συχνοί τύποι διαταραχών είναι:

• Κυστική Ίνωση - μια προοδευτική, γενετική ασθένεια που θα προκαλέσει μόλυνση στους πνεύμονες και με την πάροδο του χρόνου, περιορίζει πολύ την αναπνοή

• Σύνδρομο εύθραυστου Χ - μια γενετική πάθηση που προκαλεί αναπτυξιακά προβλήματα όπως μαθησιακές δυσκολίες και γνωστικές διαταραχές

• Δρεπανοκυτταρική αναιμία - μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών των ερυθρών αιμοσφαιρίων

• Νόσος Tay-Sachs - μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που καταστρέφει τα νευρικά κύτταρα

• Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία - μια γενετική ασθένεια που επηρεάζει μέρος του νευρικού συστήματος που ελέγχει την εκούσια κίνηση των μυών

2. Προγεννητικός έλεγχος γενετικών εξετάσεων

Αυτές οι εξετάσεις μπορούν να ελέγξουν το έμβρυό σας για ανευπλοειδία, ελαττώματα του νευρικού σωλήνα (τα οποία είναι ελαττώματα του εγκεφάλου και της σπονδυλικής στήλης) και για ορισμένα ελαττώματα της καρδιάς, της κοιλιάς και των χαρακτηριστικών του προσώπου. Γίνονται με αιμοληψία ή με τα ευρήματα σε υπερηχογράφημα.

Το χρονοδιάγραμμα για τον γενετικό έλεγχο εγκυμοσύνης

Θα μπορούσατε να κάνετε τον έλεγχο πολύ νωρίς στην εγκυμοσύνη σας, ξεκινώντας από το πρώτο τρίμηνο. Αυτό το τεστ θα σας εξασφαλίσει ότι όλα είναι καλά με την εγκυμοσύνη σας και ότι τόσο εσείς όσο και το μωρό σας είστε υγιείς. Ορισμένες από αυτές τις εξετάσεις αποτελούν μέρος της προγεννητικής σας φροντίδας και άλλες είναι προαιρετικές. Μπορείτε να τα πάρετε μόνο εάν τα συστήσει ο γιατρός και εάν συμφωνείτε.Μπορείτε να ξεκινήσετε με το Τεστ Διαλογής Φορέα. Αφού συζητήσετε αυτήν την επιλογή με τον σύντροφό σας και με τον γιατρό, μπορεί να αποφασίσετε να αξιολογήσετε την πιθανότητα ότι κάποιος από εσάς μπορεί να είναι φορέας οποιασδήποτε κληρονομικής νόσου. Αυτό γίνεται με την αιμοληψία και από τους δύο σας.

Γενετικός έλεγχος στο πρώτο τρίμηνο

Ως μέρος της συνήθους προγεννητικής σας φροντίδας, θα πρέπει να κάνετε υπερηχογράφημα, που θα είναι η πρώτη ευκαιρία να δείτε το μωρό σας, ενώ ο γιατρός κάνει όλες τις απαραίτητες μετρήσεις για να βεβαιωθεί ότι όλα είναι εντάξει με το χτύπημα σας.Θα χρειαστεί επίσης να κάνετε μια εξέταση ούρων, στην πραγματικότητα, τα ούρα σας θα ελέγχονται καθ' όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας, επειδή μέσω αυτής ο γιατρός σας μπορεί να βεβαιωθεί ότι είστε υγιείς και να έχει μια ιδέα για το πώς πάει η εγκυμοσύνη σας.Είναι επίσης απαραίτητη μια διαγνωστική εξέταση αίματος, ώστε ο γιατρός σας να μπορεί να αξιολογήσει τα χαρακτηριστικά του αίματός σας και να ανακαλύψει εάν έχετε ιατρικές παθήσεις που θα μπορούσαν να επηρεάσουν την υγεία του μωρού σας και τη δική σας. Αυτή η εξέταση αίματος αναζητά: Πλήρη μέτρηση αίματος, για τον υπολογισμό του αριθμού των διαφορετικών τύπων κυττάρων στο αίμα σας. Ομάδα αίματος για να γνωρίζετε τον παράγοντα Rh σας. Αναζητά επίσης ερυθρά, ηπατίτιδα Β και C, ΣΜΝ, HIV και φυματίωση.

Διαδοχική οθόνη

Αυτές οι εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου προσφέρονται σε όλες τις έγκυες γυναίκες, αλλά είναι προαιρετικές, τις κάνετε μόνο εάν συμφωνείτε. Οι γιατροί πραγματοποίησαν αυτό το γενετικό τεστ μεταξύ 10ης και 13ης εβδομάδας, είναι ένας συνδυασμός αιματολογικών εξετάσεων και υπερήχων και εξετάζουν το μωρό σας για να δουν εάν υπάρχει κίνδυνος για σύνδρομο Down, τρισωμία 18 και προβλήματα σπονδυλικής στήλης και εγκεφάλου.Η προβολή περιλαμβάνει:

• Εξετάσεις αίματος της μητέρας (ορού), για τη μέτρηση του επιπέδου μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται PAPP-A και του επιπέδου μιας ορμόνης που ονομάζεται hCG, και οι δύο παράγονται από τον πλακούντα σας.

• Τεστ υπερήχων για αυχενική διαφάνεια, για να δούμε το πάχος του κενού που εμφανίζεται στο πίσω μέρος του λαιμού του εμβρύου.

Τα αποτελέσματα αυτών των δοκιμασιών γενετικού ελέγχου αναλύονται λαμβάνοντας υπόψη την ηλικία σας και άλλες σχετικές συνθήκες.

συνδεθείτε με γυναίκες

Σχετικό άρθρο: 10 Καλύτερες Ζώνες Εγκυμοσύνης που Σου προσφέρουν Τέλεια Υποστήριξη Χτυπήματος Καθώς το μωρό σας αρχίζει να μεγαλώνει σε μέγεθος και βάρος, το ίδιο θα μεγαλώνει και η κοιλιά σας.

είναι καλύτερα τα ζυμαρικά ολικής αλέσεως για εσάς

Προγεννητικός έλεγχος DNA χωρίς κύτταρα

Ο έλεγχος DNA χωρίς κύτταρα ή ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) είναι μια γενετική εξέταση που γίνεται μετά τις 9 εβδομάδες της εγκυμοσύνης σας. Συνιστάται σε γυναίκες με υψηλό κίνδυνο να γεννήσουν μωρό με χρωμοσωμική ανωμαλία όπως το σύνδρομο Down. Καθώς συμβαίνει, μέρος του DNA του μωρού σας περιέρχεται στο αίμα σας, έτσι παίρνουν ένα δείγμα και αυτό το δείγμα αναλύεται από ένα εργαστήριο.Τα αποτελέσματα είναι 99% ακριβή με αυτό το τεστ για την ανίχνευση του συνδρόμου Down, αλλά να θυμάστε ότι αυτό είναι ένα τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου, εάν θέλετε μια οριστική απάντηση, θα χρειαστείτε μια διαγνωστική εξέταση όπως CVS ή αμνιοπαρακέντηση.

Δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS)

Αυτό είναι ένα γενετικό διαγνωστικό τεστ που γίνεται με μια επεμβατική διαδικασία όπου πραγματοποιούν βιοψία του πλακούντα της μητέρας. Περιλαμβάνει την εισαγωγή μιας βελόνας μέσω της κοιλιάς ή ενός καθετήρα μέσω του τραχήλου της μήτρας, έτσι παίρνουν δείγμα. Δεδομένου ότι υπάρχει μικρός κίνδυνος αποβολής, πραγματοποιείται μόνο σε γυναίκες που διατρέχουν πολύ υψηλό κίνδυνο με βάση τα αποτελέσματα των προληπτικών εξετάσεων.

Γενετικός έλεγχος στο δεύτερο τρίμηνο

Σε αυτό το τρίμηνο, ο γιατρός σας θα μπορούσε να προσφέρει αυτόν τον γενετικό έλεγχο. Είναι μια ευκαιρία να συλλέξετε πώς είναι το μωρό σας μέχρι στιγμής.

Τεστ μητρικού ορού τετραπλής

Το τεστ τετραπλής είναι ένας έλεγχος πολλαπλών δεικτών και είναι το πρώτο μέρος του γενετικού ελέγχου του δεύτερου τριμήνου. Το συμπληρώνεις με υπέρηχο. Αναζητά ορισμένες πρωτεΐνες στο αίμα σας που, σε μη φυσιολογικά επίπεδα, θα μπορούσαν να υποδηλώνουν ότι το μωρό σας κινδυνεύει να γεννηθεί με χρωμοσωμική διαταραχή.Το τετραγωνικό τεστ μετρά τα επίπεδα:

• μια πρωτεΐνη που παράγει το μωρό σας και ονομάζεται άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη (AFP)

• το επίπεδο της hCG σας

• μια ορμόνη από τον πλακούντα και το ήπαρ του μωρού που ονομάζεται οιστριόλη και

• αναστολίνη, μια άλλη ορμόνη από τον πλακούντα σας

Εάν δεν κάνατε τη διαδοχική οθόνη κατά το πρώτο τρίμηνο, έχετε την επιλογή να κάνετε το τεστ τετραπλής μεταξύ της 15ης και 18ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης σας.

Υπερηχογράφημα μέσης εγκυμοσύνης

Αυτό το υπερηχογράφημα είναι το συμπλήρωμα του τετραπλού τεστ και πραγματοποιείται γύρω στην εβδομάδα 20. Το μωρό σας ελέγχεται για εσωτερικές μετρήσεις και ο γιατρός σας μπορεί να επιβεβαιώσει ότι η ανάπτυξη του μωρού σας είναι εντάξει για την ημερομηνία τοκετού. Από αυτό το υπερηχογράφημα, ο γιατρός σας μπορεί να εκτιμήσει τον κίνδυνο να γεννηθεί το μωρό σας με χρωμοσωμική διαταραχή.Ανάλογα με τα αποτελέσματα, μπορεί να θέλετε να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση με αμνιοπαρακέντηση.

Αμνιοπαρακέντηση

Αυτό είναι ένα διαγνωστικό γενετικό τεστ, είναι επεμβατικό, εκτελείται μεταξύ 15ης και 24ης εβδομάδας και είναι πολύ ακριβές (99%) στον προσδιορισμό οποιασδήποτε χρωμοσωμικής διαταραχής στο αγέννητο παιδί σας. Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, ο γιατρός θα εισάγει μια πολύ μακριά και λεπτή βελόνα μέσα από την κοιλιά σας και στην αμνιακή κοιλότητα για να συλλέξει μια μικρή ποσότητα υγρού. Αυτή θα σταλεί σε ένα εργαστήριο για να μελετήσει τις πρωτεΐνες και τα κύτταρα στο υγρό.Αυτή η διαδικασία ενέχει επίσης έναν μικρό κίνδυνο αποβολής, επομένως εκτελείται μόνο σε έγκυες γυναίκες που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο με βάση την ηλικία και τα αποτελέσματα προηγούμενων γενετικών εξετάσεων ελέγχου.

Επιλογές και κόστος για γενετικό έλεγχο εγκυμοσύνης

Ο γενετικός έλεγχος για την αναζήτηση χρωμοσωμικών ανωμαλιών ή άλλων προβλημάτων με την εγκυμοσύνη, ενδέχεται να μην καλύπτεται από ασφαλιστικά προγράμματα, θα πρέπει να ελέγξετε τις λεπτομέρειες του σχεδίου σας για να είστε σίγουροι. Ίσως χρειαστεί να καλύψετε μέρος των εξόδων τους.Το κόστος των εξετάσεων προσυμπτωματικού ελέγχου πρώτου τριμήνου θα ποικίλλει ανάλογα με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης. Σύμφωνα με την Healthcare Bluebook (μια εταιρεία που προσφέρει πληροφορίες σχετικά με τις ιατρικές τιμές) θα σας πει ότι για μια εξέταση hCG θα μπορούσατε να χρεωθείτε και για έναν υπέρηχο περίπου 0. Αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις, οι γυναίκες ανέφεραν ότι χρεώθηκαν έως και 600 $ για αυτές τις εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου.Το κόστος για τη γενετική εξέταση στο δεύτερο τρίμηνο ποικίλλει επίσης. Θα πρέπει να επικοινωνήσετε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης και το ασφαλιστικό σας πρόγραμμα. Για παράδειγμα, το κόστος για το APF είναι 43 $ και για την οιστριόλη είναι 63 $ (αυτά τα δύο αποτελούν μέρος του Quad Test).Το κόστος του CVS κυμαίνεται μεταξύ .300 και .800. Το πρόγραμμα ασφάλισης υγείας σας μπορεί να το καλύψει εάν έχετε ορισμένους παράγοντες κινδύνου. Πρέπει να το ελέγξετε, διαφορετικά, θα πρέπει να καλύψετε ολόκληρη την τιμή.Μια αμνιοπαρακέντηση κοστίζει μεταξύ 00 και 00.

Γενετικός έλεγχος εγκυμοσύνης για το φύλο

Ο πιο συνηθισμένος τρόπος για να μάθετε το φύλο του μωρού σας είναι μέσω ενός υπερήχου στα μέσα της εγκυμοσύνης σας (εβδομάδα 16-20). Υπάρχει όμως ένα μη επεμβατικό γενετικό τεστ που μπορεί να διεξαχθεί τη 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης σας και το οποίο μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να μάθετε το φύλο του μωρού σας που ονομάζεται Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος. Αυτή η εξέταση συνιστάται για έγκυες γυναίκες που κινδυνεύουν να φέρουν μωρό με χρωμοσωμικές ανωμαλίες.Μπορείτε επίσης να μάθετε το φύλο του μωρού σας με αμνιοπαρακέντηση, αλλά αυτή είναι μια επεμβατική διαδικασία που έχει χαμηλό κίνδυνο αποβολής, οπότε αν δεν κινδυνεύετε να φέρετε μωρό με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ίσως αυτό δεν είναι το σωστό τεστ για εσάς. . Συνήθως, ένα υπερηχογράφημα είναι αρκετά καλό για να το πει, εκτός αν το μωρό σας κρατά μυστικό το φύλο του με όλο το κρυφτό!

συμπέρασμα

Το να μάθετε ότι είστε έγκυος θα μπορούσε να είναι τα πιο χαρούμενα νέα της ζωής σας, αλλά μπορεί να γίνει ένα από τα πιο ανήσυχα αν μάθετε επίσης ότι το μωρό σας μπορεί να διατρέχει υψηλό κίνδυνο να γεννηθεί με κάποια γενετική ασθένεια ή μια χρωμοσωμική διαταραχή. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο είναι πολύ σημαντική η λήψη όλων των πληροφοριών που μπορείτε σχετικά με τον γενετικό έλεγχο εγκυμοσύνης. Με αυτές τις δοκιμές, μπορείτε είτε να αποκλείσετε όλες τις ανησυχίες σας είτε μπορείτε να προετοιμαστείτε.

Σχετικό άρθρο: 10 Συμβουλές για να δημιουργήσετε μια καλή και υγιεινή διατροφή εγκυμοσύνης Γενικά, η υγιεινή διατροφή θα σας προσφέρει πολλά οφέλη, για παράδειγμα, μπορεί να σας δώσει περισσότερη βιώσιμη ενέργεια...